La anemia falciforme y la beta talasemia ya tienen terapias de Totalmente efectivas.

 

 La primera terapia génica del mundo basada en CRISPR ya está disponible.

La primera terapia génica del mundo basada en CRISPR fue aprobada  por las autoridades reguladoras de medicamentos del Reino Unido el 16 de noviembre y por las autoridades estadounidenses el 8 de diciembre. Trata la anemia falciforme y la beta talasemia, trastornos genéticos que afectan a los glóbulos rojos. La hemoglobina, que se encuentra en los glóbulos rojos, transporta oxígeno por todo el cuerpo. Los errores en los genes de la hemoglobina crean glóbulos rojos frágiles que causan escasez de oxígeno en el organismo, una afección conocida como anemia. Los pacientes con anemia falciforme también sufren infecciones y fuertes dolores cuando las células falciformes forman coágulos e impiden el flujo sanguíneo, mientras que los pacientes con beta talasemia deben recibir transfusiones de sangre cada tres o cuatro semanas.

La terapia génica recientemente aprobada, denominada CASGEVY, corrige los genes defectuosos de la hemoglobina en las células madre de la médula ósea del paciente para que puedan producir hemoglobina funcional. Las células madre del paciente se extraen de su médula ósea, se editan en un laboratorio y se infunden de nuevo al paciente. Un solo tratamiento puede curar de por vida a algunos pacientes.

Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna, dos inventoras que perfeccionaron CRISPR, abreviatura de clustered regularly interspaced short palindromic repeats [repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente interespaciadas], para que funcionara como una herramienta precisa de edición genética, recibieron el Premio Nobel de Química hace justo tres años, en 2020.

Este es solo el primero de decenas de potenciales tratamientos en desarrollo para tratar otras enfermedades genéticas, el cáncer o incluso la infertilidad.